Noardseesykte

Tink derom dat de Wikipedy gjin medyske konsultaasje jout!

De Noardseesykte (ek wol 'Fryske sykte' neamd) is in slimme, seldsume neurologyske oandwaning wêrby't pasjinten lêst hawwe fan in lykwichtsteuring yn kombinaasje mei progressive myokloanyske epilepsy (spierskokken ). Ein 2016 wiene der wrâldwiid likernôch 25 pasjinten mei dizze sykte bekend. De sykte is fan de berte ôf oanwêzich.

Oarsprong

De sykte wurdt Noardseesykte neamd omdat de pasjinten allegearre âlden of foarâlden hawwe dy't ôfkomstich binne út lannen om de Noardsee hinne. It sintrum liket yn Fryslân te lizzen. Yn 2012 waarden yn it Universitêr Medysk Sintrum Grins de earste pasjinten diagnostisearre. In jier earder ûntdutsen dokters yn Melbourne by pasjinten út fiif ferskillende húshâldingen, dy't allegear in lykwichtsstoarnis hiene en ûnkontrolearre bewegingen makken, deselde genetyske ôfwiking. Dizze minsken wiene út Nederlân, Noard-Dútslân, Denemark en it westen fan Ingelân nei Australië emigrearre.

Oarsaak

Noardseesykte wurdt feroarsake troch in ôfwiking yn it erflik materiaal, it DNA. Op gromosoom 17 leit it krekte plak fan de ôfwiking, nammentlik yn it GOSR 2 - gen. Troch in flater yn dit gen wurdt in beskaat aaiwyt net goed oanmakke, it saneamde Golgi SNAP-reseptorkompleks II-aaiwyt. Dat aaiwyt soarget foar it ferfier fan allegear oare aaiwiten yn de sellen fan it lichem. Der is noch gjin fermoeden hoe 't it tekoart oan dit aaiwyt krekt soarget foar it ûntstean fan de klachten.

De sykte komt like faak foar by manlju as by froulju. Ien krijt pas de sykte as op beide gromosomen 17 in ôfwiking yn it GOSR 2 - gen oanwêzich is. As ien mei de Noardseesykte bern krijt, dan hawwe dizze bern de sykte meastentiids net, mar binne wol drager fan de sykte. De bern kinne allinnich de sykte krije as de partner fan de pasjint sels ek de sykte hat, of drager is fan de sykte. De kâns dêrop is tige lyts.

Behanneling

Der is op dit stuit (2019) gjin genêzing mooglik. In stúdzje toant oan dat guon pasjinten profitearje kinne fan in oanpast Atkins-dieet mei oanhâldende sûnensrelatearre kwaliteit fan ferbettering fan it libben. Net alle pasjinten giene troch mei it dieet, mar likegoed kin dat beskôge wurde as in mooglike behanneling foar dizze krupsje.

Keppelingen om utens

Boarnen, noaten en referinsjes

Boarnen, noaten en/as referinsjes:

Foar boarnen, noaten en/of referinsjes sjoch nl:Noordzeeziekte